Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Hirschsprung?

Los médicos diagnostican la enfermedad de Hirschsprung revisando los antecedentes médicos y familiares, haciendo un examen físico y ordenando pruebas.

Aunque la enfermedad de Hirschsprung se desarrolla antes del nacimiento, los médicos no pueden diagnosticarla hasta después de que el bebé nazca. Alrededor de la mitad de las personas con enfermedad de Hirschsprung reciben su diagnóstico en el primer año de vida.9,10 Alrededor del 80% de las personas con la enfermedad de Hirschsprung reciben su diagnóstico antes de los 7 años y más del 90% antes de los 13 años.9,10

Si el médico sospecha que el niño podría tener la enfermedad de Hirschsprung, puede derivarlo a un gastroenterólogo pediátrico, un médico que se especializa en enfermedades digestivas en niños, o a un cirujano pediátrico.

Antecedentes médicos y familiares

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, el médico comenzará preguntando sobre los antecedentes médicos y familiares del niño. También preguntará sobre los síntomas y cuándo comenzaron.

Examen físico

Durante un examen físico, el médico por lo general:

  • revisa el peso y la estatura del niño
  • examina el abdomen (o vientre) del niño para ver si está inflamado
  • hace un tacto rectal: el no tener heces en el recto o tener heces explosivas después del tacto rectal podrían ser señales de la enfermedad de Hirschsprung
Una doctora examina el vientre de un bebé para ver si está inflamado.Por lo general, durante un examen físico, el médico examina el abdomen del niño para ver si está inflamado.

¿Qué pruebas usan los médicos para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung?

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, los médicos usan una combinación de pruebas de diagnóstico por la imagen, manometría anorrectal y biopsias rectales.

Pruebas de diagnóstico por la imagen

Para verificar si hay señales de la enfermedad de Hirschsprung, los médicos podrían usar pruebas de diagnóstico por la imagen, como tránsito de la parte inferior del aparato digestivo, o enema de contraste, que usa rayos X y bario o medio de contraste soluble en agua para ver el intestino grueso.

Manometría anorrectal

La manometría anorrectal es una prueba que verifica cuán bien está funcionando el recto del niño. Durante el procedimiento, el médico infla un pequeño globo dentro del recto del niño. Normalmente, los músculos en el recto se relajan. Si los músculos no se relajan, el médico podría sospechar que el niño tiene la enfermedad de Hirschsprung.

Biopsia rectal

Los médicos suelen utilizar biopsias rectales para confirmar o descartar un diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. Durante un procedimiento de biopsia rectal, el médico extraerá pequeñas muestras de tejido del recto. Un patólogo examinará el tejido bajo un microscopio en busca de señales de la enfermedad de Hirschsprung.

Hay dos tipos de biopsia rectal:

  • biopsia por succión rectal, en la que el médico inserta un pequeño instrumento en el ano del niño para extraer pequeñas muestras de tejido del revestimiento del recto
  • biopsia rectal de espesor total, en la que el médico hace una cirugía para extirpar una muestra más gruesa de tejido del recto

Bibliografía

Última revisión Septiembre de 2021
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